MODY2
Il MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) è una particolare forma di diabete mellito non insulino dipendente (NIDDM) con evidenti modalità di trasmissione ereditaria di tipo autosomico dominante e con una età d’insorgenza tipicamente giovanile (prima dei 25 anni) [1]. Si riconoscono almeno 6 forme di MODY. Il MODY tipo 2 è una delle forme più comuni ed è causato da mutazioni nel gene della glucochinasi (GCK) [2].
Indicazioni alla Diagnosi molecolare
Conferma della diagnosi clinica di MODY e definizione del subtipo utile ad indirizzare l’approccio terapeutico
Screening in individui ancora asintomatici con storia familiare di MODY
Metodologia del test
Sequenziamento diretto dell’intera regione codificante del gene GCK (Codice del Laboratorio: GM022).
Sensibilità del test
Il test di analisi di mutazione per il gene GCK ha un livello di sensibilità all’incirca del 50%
Campione richiesto
Prelievo di sangue periferico in EDTA (Vacutainer tappo Viola): 7-10 mL Adulti, 5-7 mL adolescenti/bambini
Tempo di risposta
Circa 15-30 gg
Codici per la richiesta
L’analisi per sequenziamento diretto dell’intera regione codificante del gene GCK (Codice del Laboratorio: GM022) richiedere i seguenti codici del tariffario della Regione Campania: 91492, 91365, 91303 (x 8)
Referenze
1. Fajans SS et al (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. N Engl J Med. 345(13):971-80
2. Froguel P et al (1993) Familial hyperglycemia due to mutations in glucokinase. Definition of a subtype of diabetes mellitus. N Engl J Med. 328(10):729-31