Emocromatosi Ereditaria (HH)
L’emocromatosi ereditaria (HH) è una malattia autosomica recessiva del metabolismo del ferro, con un’incidenza di circa 1:20 -1:400 individui. La frequenza di portatori di circa 1 su 10 individui nel nord Europa [1]. Nei pazienti affetti da HH, l’accumulo eccessivo di ferro porta alla compromissione di molti organi, determinando cirrosi, epatoma, diabete, cardiomiopatia, artrite e ipogonadismo ipogonadotropico. Mutazioni ricorrenti nel gene HFE sono una delle principali cause di emocromatosi ereditaria (HH) [2,3]. Soggetti affetti da emocromatosi che non presentano mutazioni nel gene HFE posso presentare mutazioni in altri geni come TFR2 e FPN1.
Indicazioni alla Diagnosi molecolare
Conferma della diagnosi clinica di emocromatosi
Identificazione di individui portatori con storia familiare
Diagnosi prenatale
Metodologia del test
Il test (Codice del Laboratorio: GM021) prevedere l’amplificazione mediante multiplex PCR delle specifiche regioni di ciascun gene ed il riconoscimento di un pannello di 18 mutazioni ricorrenti con saggio d’ibridazione inversa
Le mutazioni sono: 12 mutazioni del gene HFE (V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P), 4 mutazioni del gene TFR2 ( E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del) e 2 mutazioni nel gene FPN1 (N144H, V162del)
Sensibilità del test
L’indagine condotta raggiunge una sensibilità pari a circa il 75-85%
Campione richiesto
Prelievo di sangue periferico in EDTA (Vacutainer tappo Viola): 7-10 mL Adulti, 5-7 mL adolescenti/bambini
Per la diagnosi prenatale è necessario prendere contatto con il laboratorio
Tempo di risposta
Circa 15 gg
Codici per la richiesta
Il test per l’emocromatosi (Codice del Laboratorio: GM021) richiede i seguenti codici del tariffario della Regione Campania: 91492, 91365, 91293 (x 2), 91301 (x 2)
Referenze
1. Adams PC, Barton JC (2007) Haemochromatosis Lancet 370:1855-1860
2. Beutler E, et al (1996) Mutation analysis in hereditary hemochromatosis. Blood Cells Molec. Dis. 22: 187-194
3. Carella M et al (1997) Mutation analysis of the HLA-H gene in Italian hemochromatosis patients. Am. J. Hum. Genet. 60: 828-832