Microdelezione del cromosoma Y (AZF)
Microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y rappresentano la causa genetica più frequente di infertilità maschile. I pazienti con grave oligozoospermia o azoospermia presentano microdelezione del cromosoma Y in circa il 10-15% dei casi. Le microdelezioni possono coinvolgere una o più regioni denominate AZF: nel 60% interessano la regione AZFc, nel 16% la regione AZFb e nel 5% la regione AZFa, mentre nel 14% dei casi la microdelezione è più ampia e comprende più regioni AZF contemporaneamente. Nel 5% dei casi la microdelezione è localizzata fuori dalle regioni AZF [1-5].
Indicazioni alla Diagnosi molecolare
Conferma della diagnosi clinica d’infertilità nel maschio
Identificazione di soggetti che possono accedere a tecniche d’inseminazione in vitro (ICSI/TESE)
Valutazione del rischio di trasmettere la condizione d’infertilità ai figli maschi
Metodologia del test molecolare
Il test prevede l’amplificazione di specifiche regioni AZF (Azoospermia Factor) che includono: AZFa, AZFb, AZFc e AZFd (compresi anche DAZ, KAL-Y e SMCY)
Il test include anche l’analisi di altre regioni del cromosoma Y contenenti geni della spermatogenesi (RBM1, DFFRY e DBY) [1-5]
Sensibilità del test
La sensibilità del test è di circa il 70%
Campione richiesto
Per la ricerca di microdelezioni del cromosoma Y (Codice del Laboratorio: GM015) è richiesto un prelievo di sangue periferico in EDTA (Vacutainer tappo Viola): 7-10 mL
Tempo di risposta
Circa 7 gg
Codici per la richiesta
La ricerca di microdelezioni del cromosoma Y (Codice del Laboratorio: GM015) richiedere i seguenti codici del tariffario della Regione Campania: 91492, 91365, 91293 (x4)
Referenze
1. Skaletsky H, et al (2003) The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes. Nature 423(6942):825-37
2. Vollrath D, et al (1992) The human Y chromosome: a 43-interval map based on naturally occurring deletions. Science 258(5079):52-9
3. Reijo R, et al (1995) Diverse spermatogenic defects in humans caused by Y chromosome deletions encompassing a novel RNA-binding protein gene. Nat Genet 10(4):383-93
4. Foote S, et al (1992) The human Y chromosome: overlapping DNA clones spanning the euchromatic region. Science 258(5079):60-6
5. Kent-First MG, et al (1996) Gene sequence and evolutionary conservation of human SMCY. Nat Genet 14(2):128-9