Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica (CF) è tra le più comuni malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva, con una frequenza della malattia di circa uno su 2500 nati ed una frequenza di individui portatori stimata in circa uno su 25 individui nella razza Caucasica [1]. La malattia, variamente caratterizzata da patologia polmonare cronica, insufficienza pancreatica ed infertilità maschile, è causata da mutazioni che interessano entrambe le copie del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) [2,3].
Indicazioni alla Diagnosi molecolare
Conferma della diagnosi clinica in individui affetti
Identificazione di individui portatori con storia familiare
Diagnosi prenatale
Anormalità del feto identificate ecograficamente
Metodologia del test
Il nostro laboratorio offre due livelli di test genetico per la Fibrosi cistica:
- 1. Test d’ingresso per la ricerca delle più comuni mutazioni del gene CFTR (Codice del Laboratorio: GM011): comprende 28 mutazioni + poliT variamente ricorrenti nella popolazione Europea ed è effettuato mediante PCR e tecniche di ibridazione con sonde allele specifiche
- 2. Sequenziamento diretto dell’intera regione codificante del gene CFTR (Codice del Laboratorio: GM012) a cui indirizzare i pazienti negativi al test d’ingresso
Sensibilità del test
Il test d’ingresso con la ricerca delle più comuni mutazioni della popolazione Europea offre un livello di sensibilità pari a circa l’85%
L’indagine condotta mediante sequenziamento diretto dell’intera regione codificante del gene CFTR raggiunge una sensibilità pari a circa il 99%
Campione richiesto
Prelievo di sangue periferico in EDTA (Vacutainer tappo Viola): 7-10 mL Adulti, 5-7 mL adolescenti/bambini
Per la diagnosi prenatale è necessario prendere contatto con il laboratorio
Tempo di risposta
Test d’ingresso entro 15 gg
Sequenziamento dell’intera regione codificante del gene CFTR entro 90 gg
Codici per la richiesta
- 1. Test d’ingresso (Codice del Laboratorio: GM011) richiedere i seguenti codici del tariffario della Regione Campania: 91492, 91365, 91293 (x 2), 91301 (x 3)
- 2. Sequenziamento diretto dell’intera regione codificante del gene CFTR (Codice del Laboratorio: GM012) richiedere i seguenti codici del tariffario della Regione Campania: 91492, 91365, 91293 (x 2), 91303 (x 27)
Referenze
1. Ratjen F, Döring G (2003) Cistic Fibrosis. Lancet 361(9358):681-9
2. Riordan JR et al (1989) Identification of the cystic fibrosis gene: cloning and characterization of complementary DNA. Science 245(4922):1066-73
3. Kerem B et al (1989) DNA marker haplotype association with pancreatic sufficiency in cystic fibrosis. Am. J. Hum. Genet. 44(6):827-34