Ipertermia Maligna
L’Ipertermia maligna (MH) è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica dominante che, in circa il 50% dei pazienti, è determinata da mutazioni nel gene del recettore della rianodina (RYR1) [1, 2]. Le persone affette da ipertermia maligna non hanno in generale alcun sintomo né disturbo e manifestano i gravi segni della malattia (ipertermia grave, contratture muscolari, tachicardia, rabdomiolisi, ecc.) solo in seguito alla somministrazione di alcuni anestetici e rilassanti muscolari [1].
Indicazioni alla Diagnosi molecolare
Conferma della diagnosi clinica in individui positivi al test CHCT su biopsia muscolare
Identificazione di individui affetti in famiglie con una storia familiare
Metodologia del test
Il nostro laboratorio offre un test genetico per l’Ipertermia maligna (Codice del Laboratorio: GM014) eseguito mediante PCR, DHPLC e sequenziamento diretto. Il test copre i 103 esoni che costituiscono la regione codificante del gene RYR1
Sensibilità del test
Il test di analisi di mutazione per l’ipertermia maligna ha un livello di sensibilità variabile (25-75%) che tiene conto del fatto che solo in circa il 50% dei casi l’ipertermia maligna è correlabile a mutazioni del gene RYR1
Campione richiesto
Prelievo di sangue periferico in EDTA (Vacutainer tappo Viola): 7-10 mL Adulti, 5-7 mL adolescenti/bambini
Tempo di risposta
90-120 gg
Codici per la richiesta
Il test per l’Ipertermia maligna(Codice del Laboratorio: GM014) richiedere i seguenti codici del tariffario della Regione Campania: 91492, 91365, 91293 (x 103), 91303 (x 15)
Referenze
1. Denborough M (1998) Malignant hyperthermia. Lancet 352(9134):1131-6
2. Manning B et al (1998) Identification of novel mutations in the ryanodine-receptor gene (RYR1) in malignant hyperthermia: genotype-phenotype correlation. Am. J. Hum. Genet. 62(3):599-609