Distrofia Muscolare dei Cingoli 1C
La Distrofia Muscolare dei Cingoli 1C (LGMD1C) è una forma di distrofia a trasmissione autosomica dominante che presenta elevata eterogeneità fenotipica. L’esordio della malattia è in genere entro i vent’anni e si caratterizza per il progressivo indebolimento dei muscoli prossimali, con ipertrofia dei polpacci, mialgia e crampi. I livelli serici della creatina chinasi (CK) risultano aumentati. La LGMD1C è causata da mutazioni nel gene della caveolina-3 (CAV3) che concorre alla formazione delle caveole [1,2]. Mutazioni nel gene CAV3 sono state anche associate a IperCKemia, distrofia muscolare distale (DM) e cardiomiopatia ipertrofica.
Indicazioni alla Diagnosi molecolare
Conferma della diagnosi clinica in individui affetti
Diagnosi prenatale
Metodologia del test
Il nostro laboratorio offre un test genetico per la LGMD1C che si basa sulla ricerca di mutazioni del gene CAV3 (Codice del Laboratorio: GM013) mediante PCR e sequenziamento diretto dell’intera regione codificante
Sensibilità del test
L’indagine condotta mediante sequenziamento diretto della regione codificante del gene CAV3 raggiunge una sensibilità pari a circa il 99%
Campione richiesto
Prelievo di sangue periferico in EDTA (Vacutainer tappo Viola): 7-10 mL Adulti, 5-7 mL adolescenti/bambini
Per la diagnosi prenatale è necessario prendere contatto con il laboratorio
Tempo di risposta
Sequenziamento dell’intera regione codificante del gene CAV3 entro 15 gg
Codici per la richiesta
Il sequenziamento diretto dell’intera regione codificante del gene CAV3 (Codice del Laboratorio: GM013) richiede i seguenti codici del tariffario della Regione Campania: 91492, 91365, 91303 (x 8)
Referenze
1. Minetti C et al (1998) Mutations in the caveolin-3 gene cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy. Nature Genet. 18(4):365-368
2. Galbiati F, Razani B, Lisanti MP (2001) Caveolae and caveolin-3 in muscular dystrophy. Trends Mol Med. 7(10):435-41