Distrofia Muscolare dei Cingoli 2I
Le distrofie muscolari dei cingoli sono un gruppo di patologie genetiche caratterizzate da debolezza muscolare progressiva geneticamente con predominante o primario coinvolgimanto della muscolatura del cingolo pelvico o della spalla. Oggi è possibile distinguere diversi sottotipi di LGMD. La forma LGMD2I si trasmette con modalità autosomica recessiva ed è causata da mutazioni nel gene FKRP che codifica per la Fukutin-related protein, localizzato sul cromosoma 19q13.3 [1,2]. I pazienti presentano un quadro clinico variabile talora grave con debolezza degli arti inferiori, pseudoipertrofia dei polpacci ed elevato [3].
Indicazioni alla Diagnosi molecolare
Conferma della diagnosi clinica in individui affetti
Identificazione di individui portatori con storia familiare
Diagnosi prenatale
Metodologia del test
L’analisi è effettuata mediante amplificazione per PCR e sequenziamento diretto dell’intera sequenza codificante del gene FKRP(Codice del Laboratorio:GM008)
Sensibilità del test
L’indagine raggiunge una sensibilità pari a circa il 95%
Campione richiesto
Prelievo di sangue periferico in EDTA (Vacutainer tappo Viola): 7-10 mL Adulti, 5-7 mL adolescenti/bambini
Tempo di risposta
Sequenziamento dell’intera regione codificante del gene FKRP entro 30 gg
Codici per la richiesta
Per il test diagnostico (Codice del Laboratorio: GM008) richiedere i seguenti codici del piano tariffario della Regione Campania: 91492, 91365, 91303
Referenze
1. Brockington M, et al (2001) Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) cause a form of congenital muscular dystrophy with secondary laminin alpha2 deficiency and abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan. Am J Hum Genet. 69(6):1198-209
2. Brockington M, et al (2001) Mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP) identify limb girdle muscular dystrophy 2I as a milder allelic variant of congenital muscular dystrophy MDC1C. Hum Mol Genet. 10(25):2851-9
3. Brockington M, et al (2002) The gene for a novel glycosyltransferase is mutated in congenital muscular dystrophy MDC1C and limb girdle muscular dystrophy 2I. Neuromuscul Disord. 12(3):233-4