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Sarcoglicanopatie (LGMD2C-2F)


Sarcoglicanopatie (LGMD2C-2F)

Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo di malattie muscolari progressive, geneticamente determinate, in cui è coinvolta in maniera predominante o primaria la muscolatura del cingolo pelvico o della spalla.

Le sarcoglicanopatie rappresentano un sottogruppo di LGMD autosomiche recessive dovute a mutazioni nei geni che codificano le proteine del complesso dei sarcoglicani. I sarcoglicani sono glicoproteine transmembrana che si associano a formare un complesso tetramerico a livello della membrana della cellula muscolare.

Si distinguono: (1) la LGMD2C causata da mutazioni nel gene SGCG che codifica per il gamma-sarcoglicano [1]; (2) la LGMD2D causata da mutazioni nel gene SGCA che codifica per l’alfa-sarcoglicano [2]; (3) la LGMD2E causata da mutazioni nel gene SGCB che codifica per il beta-sarcoglicano [3] e (4) la LGMD2F causata da mutazioni nel gene SGCD che codifica per il delta-sarcoglicano [4].

Per le forme di LGMD a trasmissione autosomica recessiva, la prevalenza è stata stimata in circa 1/200.000. Nel loro insieme, le sarcoglicanopatie rappresentano meno del 10% delle LGMD [5].

Indicazioni alla Diagnosi molecolare

Conferma della diagnosi clinica in individui affetti
Identificazione di individui portatori con storia familiare
Diagnosi prenatale

Metodologia del test

Il test si basa sul sequenziamento diretto dell’intera regione codificante dei geni SGCA, SGCB, SGCG, SGCD (Codice del Laboratorio: GM005), preferenzialmente eseguita a partire da RNA estratto dal tessuto muscolare.
Il test può essere eseguito anche su DNA genomico.

Sensibilità del test

L’indagine condotta mediante sequenziamento diretto delle regioni codificanti dei quattro geni ha una sensibilità pari a circa il 95%

Campione richiesto

Prelievo di sangue periferico in EDTA (Vacutainer tappo Viola): 7-10 mL Adulti, 5-7 mL adolescenti/bambini
Per la diagnosi su RNA è necessario prendere contatto con il laboratorio
Per la diagnosi prenatale è necessario prendere contatto con il laboratorio

Tempo di risposta

Sequenziamento dell’intera regione codificante dei geni SGCA, SGCB, SGCG e SGCD entro 30 gg

Codici per la richiesta

Sequenziamento diretto dell’intera regione codificante dei geni SGCA, SGCB, SGCG e SGCD (Codice del Laboratorio: GM005) richiedere i seguenti codici del tariffario della Regione Campania: (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91293 x 30) + (91303 x 10)

Referenze
1. Noguchi S, et al (1995) Mutations in the dystrophin-associated protein gamma-sarcoglycan in chromosome 13 muscular dystrophy. Science. 270(5237):819-22
2. Roberds SL, et al (1994) Missense mutations in the adhalin gene linked to autosomal recessive muscular dystrophy. Cell. 78(4):625-33
3. Bönnemann CG, et al (1995) Beta-sarcoglycan (A3b) mutations cause autosomal recessive muscular dystrophy with loss of the sarcoglycan complex. Nat Genet. 11(3):266-73
4. Nigro V, et al (1996) Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy, LGMD2F, is caused by a mutation in the delta-sarcoglycan gene. Nat Genet. 14(2):195-8
5. Nigro V. (2003) Molecular bases of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies. Acta Myol. 22(2):35-42