Distrofia Muscolare dei Cingoli 2A
Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo di malattie muscolari progressive, geneticamente determinate, in cui è coinvolta in maniera predominante o primaria la muscolatura del cingolo pelvico o della spalla. Si distinguono diversi sottotipi di LGMD. La LGMD2A è a trasmissione autosomica recessiva ed è causata da mutazioni nel gene CAPN3 che codifica per l’enzima proteolitico calpaina-3 [1]. Per le forme di LGMD a trasmissione autosomica recessiva, la prevalenza è stata stimata in circa 1/200.000. Tra i casi di LGMD autosomica recessiva, circa il 33% sono causati da mutazioni nel gene CAPN3 [3,4].
Indicazioni alla Diagnosi molecolare
Conferma della diagnosi clinica in individui affetti
Identificazione di individui portatori con storia familiare
Diagnosi prenatale
Metodologia del test
Il test si basa sul sequenziamento diretto dell’intera regione codificante del gene CAPN3 (Codice del Laboratorio: GM003), effettuato sia su DNA genomico sia su RNA estratto dal tessuto muscolare o da cellule nucleate del sangue periferico
Sensibilità del test
L’indagine condotta mediante sequenziamento diretto dell’intera regione codificante del gene CAPN3 raggiunge una sensibilità pari a circa il 90%
Campione richiesto
Prelievo di sangue periferico in EDTA (Vacutainer tappo Viola): 7-10 mL Adulti, 5-7 mL adolescenti/bambini
Per la diagnosi su RNA è necessario prendere contatto con il laboratorio
Per la diagnosi prenatale è necessario prendere contatto con il laboratorio
Tempo di risposta
Sequenziamento dell’intera regione codificante del gene CAPN3 entro 30 gg
Codici per la richiesta
Sequenziamento diretto dell’intera regione codificante del gene CAPN3 (Codice del Laboratorio: GM003) richiedere i seguenti codici del tariffario della Regione Campania: (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91293 x 24) + (91303 x 10)
Referenze
1. Lunn MR, Wang CH (2008) Spinal muscular atrophy. Lancet 371(9630):2120-33
2. Lefebvre S, et al (1995) Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 80(1): 155-165