Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare in cui la degenerazione dei neuroni delle corna anteriori del midollo spinale determina atrofia muscolare e paralisi progressiva degli arti e del tronco [1]. La SMA è, dopo la fibrosi cistica (CF), una delle più comuni malattie genetiche autosomiche recessive con un’incidenza di circa 1/6000 nati vivi.
In base all’età di esordio ed al decorso clinico, si distingue una SMA di tipo 1 (o malattia di Werdnig Hoffman), forme intermedie di tipo 2, e forme giovanili o di tipo 3 (o malattia di Kugelberg Welander). Esiste poi una forma dell’adulto o di tipo 4.
Tutte le forme di SMA sono state associate a delezioni in omozigosi della sequenza del gene SMN (Survival motor neuron) sul cromosoma 5q13, una regione caratterizzata da un elevate instabilità genomica [2]. Delezioni in omozigosi dell’esone 7 o più estese causano circa il 95% delle SMA.
Indicazioni alla Diagnosi molecolare
Conferma della diagnosi clinica in individui affetti
Identificazione di individui portatori con storia familiare
Diagnosi prenatale
Metodologia del test molecolare
Il test prevede l’identificazione di delezioni o variazioni del numero di copie dei geni SMN1 e SMN2 mediante MLPA (Codice del Laboratorio: GM001)
Sensibilità del test
La sensibilità del test di analisi per MLPA è di circa il 95%
Campione richiesto
Per la ricerca di delezioni o variazioni del numero di copie dei geni SMN1 e SMN2 mediante MLPA (Codice del Laboratorio: GM001) è richiesto un prelievo di sangue periferico in EDTA (Vacutainer tappo Viola): 7-10 mL Adulti, 5-7 mL adolescenti/bambini.
Per la diagnosi prenatale è necessario prendere contatto con il laboratorio.
Tempo di risposta
Circa 30 gg
Codici per la richiesta
La ricerca di delezioni o variazioni del numero di copie dei geni SMN1 e SMN2 mediante MLPA (Codice del Laboratorio: GM001) richiedere i seguenti codici del tariffario della Regione Campania: 91492, 91365, 91303 (x3)
Referenze
1. Lunn MR, Wang CH (2008) Spinal muscular atrophy. Lancet 371(9630):2120-33
2. Lefebvre S, et al (1995) Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell 80(1): 155-165