Next Generation Sequencing

Il sequenziamento di nuova generazione (in inglese, Next Generation Sequencing o NGS) è una rivoluzione che porterà tantissimi risultati nei prossimi anni. Con l’NGS si possono leggere milioni di sequenze del DNA in parallelo, anziché una per volta. Questa tecnologia diventa ogni giorno più veloce e potente e sta trovando tantissime nuove applicazioni in medicina, biologia, alimentazione, criminologia.

Nel campo della genetica medica l’NGS è ormai uno strumento indispensabile: consente di studiare contemporaneamente tanti geni ed avere una visione d’insieme delle malattie genetiche. I primi risultati indicano un’enorme variabilità e complessità del genoma umano che in passato si poteva solo ipotizzare.

Usando l’NGS è già oggi tecnicamente possibile sequenziare il DNA dell’intero genoma umano, ma questo lavoro può essere inutile se non si riescono ad interpretare i circa 3 milioni di variazioni di sequenza presenti in ciascun individuo. Inoltre si possono trovare mutazioni impreviste che possono generare ansia molto spesso ingiustificata.

Ad esempio abbiamo messo a punto test genetici a scopo scientifico per malattie neuromuscolari, patologie lisosomiali, RASopatie, malattie oculari, malattie renali, ecc.

Tale attività scientifica è possibile grazie all’aiuto di Telethon. Presso il laboratorio di Genetica Medica dell’ Università degli studi della Campania e presso il TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine) di Pozzuoli sono disponibili le complesse strumentazioni per l’analisi NGS (Illumina HiSeq e NextSeq 500). Queste facilities hanno con sentito al nostro gruppo e ai ricercatori TIGEM un gran numero di studi, con sempre nuove applicazioni ed attività in linea con la missione di Telethon.