Elenco Prestazioni
Nella tabella seguente è riportato l’elenco dei Test diagnostici attualmente disponibili presso il nostro laboratorio:
| Codice Esame |
Patologia (Denominazione Estesa) |
Tipo di prelievo Provetta Vacutainer BD |
Geni analizzati Nome del gene analizzato, metodo di analisi e altre informazioni |
Prestazioni richieste Codici Tariffario Regione Campania |
Sensibilità del Metodo |
Tempi di risposta |
| GM001 | Amiotrofia spinale AR | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Geni SMN1 e SMN2, MLPA | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 3) | 95% | 30 gg |
| GM002 | Cardiopatie ipertrofiche | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
MHC, PCR e sequenza, (esoni 16, 19, 20 e 23) | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 3) | 15% | 30 gg |
| GM003 | Distrofia muscolare dei cingoli 2A (LGMD2A) | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Calpaina-3, PCR e sequenza, 24 esoni (intera sequenza codificante) | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 15) | 90% | 30 gg |
| GM004 | Distrofia muscolare dei cingoli 2B (LGMD2B) | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Disferlina, PCR e sequenza, 55 esoni (intera sequenza codificante) | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 2) | 85% | 90 gg |
| GM005 | Distrofia muscolare dei cingoli 2C, 2D, 2E, 2F (LGMD2C-2F) |
Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Sarcoglicani (alfa, beta, gamma e delta), PCR e sequenza, 30 esoni (intere sequenze codificanti) |
(91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 20) | 95% | 30 gg |
| GM006 | Distrofia muscolare dei cingoli 2G (LGMD2G) | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Telethonin, PCR e sequenza, 2 esoni (intera sequenza codificante) | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91293 x 4) | 95% | 30 gg |
| GM007 | Distrofia muscolare dei cingoli 2H (LGMD2H) | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
TRIM32, PCR e sequenza, 8 esoni (intera sequenza codificante) | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 20) | 95% | 30 gg |
| GM008 | Distrofia muscolare dei cingoli 2I (LGMD2I) | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
FKRP, PCR e sequenza, 10 frammenti (intera sequenza codificante) | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 1) | 95% | 30 gg |
| GM009 | Distrofinopatie | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Distrofina, PCR multiplex, VNTR e linkage, RT-PCR e sequenza, 79 esoni (intera sequenza codificante) |
(91492 x 1) + (91365 x 1) + (91293 x 3) + (91303 x 2) |
95% | 7gg-3 mesi |
| GM010 | Distrofinopatie: diagnosi di portatrice | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Distrofina, PCR Real-Time, VNTR | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 1) | 99% | 30 gg |
| GM011 | Fibrosi cistica (36 mutazioni più frequenti + poliT) |
Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
CFTR gene, PCR e Reverse dot-blot, (solo le 36 mutazioni più frequenti + poli T) |
(91492 x 1) + (91365 x 1) + (91293 x 1) + (91303 x 6) |
99% | 5 gg-30 gg |
| GM012 | Fibrosi cistica (analisi dell’intera sequenza codificante) |
Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
CFTR gene, PCR e sequenza, (intera sequenza codificante) |
(91492 x 1) + (91365 x 1) + (91293 x 2) + (91301 x 2) |
99% | 5 gg-30 gg |
| GM013 | Distrofia muscolare dei cingoli 1C (LGMD1C) | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Caveolina-3, PCR e sequenza, 2 esoni (intera regione codificante) |
(91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 8) | 99% | 15 gg |
| GM014 | Ipertermia maligna (RYR1) | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Ryanodine receptor, PCR e sequenza, 103 esoni (tutta la regione codificante) |
(91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 8) | 85% | 90 gg |
| GM015 | Microdelezioni cromosoma Y | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Cromosoma Y, PCR Multiplex | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91293 x 4) | 70% | 7 gg |
| GM016 | Neurofibromatosi I (analisi dell’intera sequenza codificante) | Contattare il laboratorio per il ritiro dell’apposita provetta e delle istruzioni d’uso |
Neurofibromina 1, RT-PCR e sequenza, 22 frammenti (intera sequenza codificante) | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 20) | 50% | 45 gg |
| GM017 | Neurofibromatosi I (ricerca di riarrangiamenti cromosomici) | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Neurofibromina 1, MLPA | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 1) | 20-30% | 45 gg |
| GM018 | Sordità non sindromica | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Connessine (CX26 e CX30), PCR e sequenza, tutta la regione codificante per CX26. Delezione 342 bp CX30 solo per eterozigoti CX26 | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91293 x 3) + (91303 x 2) | 99% | 15 gg |
| GM019 | Talassemie alfa | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Geni alfa globinici, MLPA | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 1) | 70% | 7 gg |
| GM020 | Talassemia beta e emoglobinopatie | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Beta globina, PCR e sequenza, tutta la regione genomica (promotere, esoni e introni) | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91293 x 1) + (91303 x 6) | 99% | 7 gg |
| GM021 | Emocromatosi | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
Geni HFE, HAMP, TFR2, SLC11A3 e HFE2, PCR e Reverse Dot-blot | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91293 x 2) + (91301 x 2) | 99% | 15 gg |
| GM022 | Diabete MODY 2 | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
GCK, PCR e sequenza (intera sequenza codificante) | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 8) | N.D. | N.D. |
| GM023 | Diabete MODY 3 | Venoso in EDTA (BD Tappo Viola) |
TCF1, PCR e sequenza (intera sequenza codificante) | (91492 x 1) + (91365 x 1) + (91303 x 8) | N.D. | N.D. |
Per ciascun Test diagnostico sono in particolare indicati:
- • Codice esame e denominazione estesa della patologia (da riportare nel modulo di richiesta)
- • Tipologia del prelievo (per ulteriori informazioni contattare – Tel.+39 081 5667563)
- • I codici Regione Campania per le prestazioni convenzionate con il S.S.N.
- • Sensibilità del metodo e tempi di risposta